Theo Tổng cục Dân số-KHHGĐ, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em sinh ra và có khoảng 22.000-30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 700 trẻ bị Thalassemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60%- 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.
Học viên thao tác kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Thuận.
Ảnh: Văn Miên
Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Như hội chứng Down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh.
Nhận thức rõ được tầm quan trọng, trên cơ sở chương trình hành động Dân số-Sức khỏe sinh sản của tỉnh giai đoạn 2012-2015 đã được UBND tỉnh phê duyệt, Chi cục Dân số- KHHGĐ đã xây dựng Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh của tỉnh giai đoạn 2012-2015”. Mục tiêu của Đề án không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Đề án tuy mới triển khai được 1 năm nhưng đã đạt những kết quả tốt, phát hiện được 5/924 trẻ sơ sinh thiếu men G6PD. Đề án cũng đã cung cấp thông tin về chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao nhận thức của người dân. Lời khuyên của các chuyên gia y tế, để khi sinh các trẻ đều khỏe mạnh, không bị dị tật, khi mang thai các thai phụ nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế. Tại đây các bác sĩ sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước khi sinh. Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (hư chọc ối, lấy gai nhau…) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ, đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến hành sau sinh. Kỹ thuật sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 36-48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân. Mục đích nhằm phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triểm tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).
Mặc dù, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích trước mắt và lâu dài, nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về thể lực và trí lực nhưng việc triển khai còn nhiều hạn chế. Một phần do năm đầu tiên triển khai đề án nên việc tuyên truyền cũng chưa sâu rộng đến xã, phường; cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước sinh và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế…
Cẩm Vân
Chi cục Dân số-KHHGĐ